Thomas Bourgeron : La génétique de l’autisme – de la médecine à la neurodiversité
Thomas Bourgeron
Professeur à l’Université Paris Cité, membre de l’Institut Universitaire de France et de l’Académie des Sciences. Directeur de l’Unité de Recherche « Génétique Humaine et Fonctions Cognitives » à l’Institut Pasteur.
Modération
Pre Gisou van der Goot, Ecole polytechnique fédérale de Lausanne
(In French)
En présentiel sur inscription dans la limite des places disponibles.
La conférence sera également retransmise en direct sur cette page, ci-dessous.
Résumé
En 2003, la science identifie pour la première fois des gènes liés à l’autisme. Aujourd’hui, plus de 1 700 gènes ont pu être associés aux troubles du neurodéveloppement, dont près de 200 spécifiquement liés à l’autisme. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause ; dans d’autres, ce sont des milliers de variations qui s’accumulent, augmentant ainsi la probabilité d’apparition de troubles de l’autisme. Ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau en modulant le nombre et le fonctionnement des synapses, les points de contact entre les neurones. Lors de sa conférence, Thomas Bourgeron détaillera les mécanismes biologiques qui sous-tendent l’autisme. Il expliquera également comment les découvertes scientifiques contribuent à démystifier les préjugés, à déstigmatiser les personnes concernées et à valoriser la neurodiversité. De plus, la recherche plaide aussi pour une approche plus inclusive : en diversifiant les voix participantes pour donner la parole aux personnes autistes et à leurs proches, elle vise à encourager l’autonomie et l’autodétermination des personnes. Elle permet en outre de développer de nouveaux parcours éducatifs et médicaux adaptés à chacune et chacun selon la période de la vie.
Biographie
Après des recherches sur les mitochondries chez les plantes, puis sur les maladies neurologiques, Thomas Bourgeron découvre les premières variations des gènes NLGN3, NLGN4X et SHANK3, soulignant le rôle majeur de la synapse dans l’autisme. Il enseigne la génétique à l’Université Paris Cité et son laboratoire à l’Institut Pasteur rassemble des spécialistes de la psychiatrie, des neurosciences et de la génétique pour comprendre les mécanismes biologiques associés à l’autisme. Il fait partie de plusieurs projets européens consacrés à la recherche sur l’autisme et les troubles du neurodéveloppement. Il est également le coordinateur d‘INCEPTION, un projet de biologie intégrative de l’Institut Pasteur. Sa recherche participative qui inclut les personnes concernées a pour objectif de fournir des connaissances pour établir de meilleurs diagnostics, des parcours de soins et éducatifs prenant en compte les différences individuelles et plus largement pour une meilleure inclusion des personnes autistes. Il est l’auteur du Livre « Des gènes, des synapses, des autismes » aux éditions Odile Jacob. Web site: https://research.pasteur.fr/en/team/human-genetics-and-cognitive-functions/
Lectures recommandées
Des gènes, des synapses, des autismes. https://www.odilejacob.fr/catalogue/sciences/genetique/des-genes-des-synapses-des-autismes_9782415003906.php
Des infos sur l’autisme : https://www.pasteur.fr/fr/centre-medical/fiches-maladies/autisme